Seltene Krankheiten - bangen, hoffen, kämpfen

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30.09.2015 11:48
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Seltene Krankheiten - bangen, hoffen, kämpfen

Es existieren rund 7000 «seltene Krankheiten». Jeweils nur wenige Personen sind davon betroffen. Entsprechend schwierig ist es, solche Krankheiten zu erkennen. Oft sind es Jahre voller Schmerz und Ungewissheit, bis Patienten eine korrekte Diagnose erhalten. Von einer Therapie ganz zu schweigen.

Bis vor kurzem lohnte sich die aufwändige Erforschung neuer Medikamente für die Pharmafirmen kaum. Die Zahl der Patienten und damit der Verdienst waren zu gering. Zwar wird heute Dank institutioneller Förderung mehr geforscht. Teuer bleiben mögliche Therapien aber trotzdem. Der Kampf darum, wer bezahlt und unterstützt bleibt hart.

http://www.srf.ch/sendungen/club/seltene-krankheiten-bangen-hoffen-kaempfen

 

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Der Weise gewinnt mehr Vorteile durch seine Feinde als der Dummkopf durch seine Freunde.
Benjamin Franklin

29.02.2016 11:17
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Seltene Krankheiten bekommen Aufmerksamkeit

Am 29. Februar ist der internationale Tag der seltenen Krankheiten. Zu diesem Anlass werden in der Schweiz mehrere Kampagnen und Veranstaltungen organisiert, gibt die Stiftung für Menschen mit seltenen Krankheiten in Schlieren bekannt.

http://www.unternehmerzeitung.ch/news/einzelansicht/article/seltene-kran...

 

Auch in der Samstagsausgabe im Tagi war ein separater Bund darüber erschienen

 

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Der Weise gewinnt mehr Vorteile durch seine Feinde als der Dummkopf durch seine Freunde.
Benjamin Franklin

22.02.2016 12:14
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«Der Tod ist für mich ein ernst zu nehmender Gegner»

Allein in der Schweiz leiden rund 500 000 Menschen an einer seltenen Krankheit. Die Ursache dafür ist oft banal, bisweilen komplex und manchmal auch mysteriös. Ein Fall für Professor Jürgen Schäfer, den deutschen «Dr. House».

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Sie lassen Filmsequenzen aus der Fernsehserie «Dr. House» im Hörsaal abspielen. Offenbar sind Sie ein Fan?
Meine Frau Isabel ist Internistin, und wir haben uns diese Serie regelmässig angeguckt. Nach der Sendung diskutierten wir immer, was Fakt und was Fiktion ist. Obwohl wir erfahrene Ärzte sind, mussten wir dazu manchmal in dicken Lehrbüchern nachschlagen. Fast alle Medizinstudenten kennen die Serie, und manche haben mich an der Uniklinik jeweils am nächsten Tag gefragt, ob die Fälle wahr sein könnten. So entstand die Idee, diese Serie in meine Vorlesungen reinzupacken. Nur musste ich deren Nutzung bei RTL in Köln rechtlich abklären lassen. Eine Journalistin von «Focus Online» hat bei ihren Recherchen zu Dr. House davon erfahren, und nach ihrem Artikel kamen fast mehr Reporter als Studenten in meine Seminare.

Was war die Folge?
Anfangs gingen bei uns täglich ein bis zwei Anfragen von Patienten mit seltenen Krankheiten ein, nach dem Artikel plötzlich bis zu 20. Ich ging zur Geschäftsführung der Uniklinik und sagte, ich könne den Ansturm so nicht mehr bewältigen. Diese hat sich dann dankenswerterweise für ein kleines Zentrum mit personeller Verstärkung entschieden, um die Flut wenigstens ein bisschen in den Griff zu bekommen. Unser Team besteht heute unter anderem aus zehn erfahrenen Ärzten aus allen Bereichen der Medizin, einer extrem engagierten Sekretärin, einer versierten Lotsin, zwei IT-Experten und einem Forschungslabor, um die ungewöhnlichsten Fälle aufzuklären.

Wie viele Anfragen erhalten Sie heute?
In den letzten zwei Jahren erreichten uns weit über 4000 Patientenanfragen. Deshalb haben wir so extrem lange Wartezeiten. Marburg alleine kriegt nicht ganz Deutschland gesund. Da sind auch die Gesundheitspolitik und andere Standorte gefordert, damit man sich flächendeckend um die Leute kümmern kann. Man sollte nicht vergessen: Wir sind nicht besser als andere Ärzte, wir sind nur ganz normale Klinikärzte.

Jetzt untertreiben Sie aber.
Nein, ganz bestimmt nicht. Anders ist nur die Zusammensetzung unseres Teams mit dem Forschungslabor und den Teambesprechungen. Wir haben nun mal den Luxus, dass wir eine forschungsaktive Universitätsklinik sind mit hohem Patientenbezug. Und mit dieser Struktur haben wir enorme Möglichkeiten und teilweise ganz neue Krankheiten entdecken können.

Welches ist die seltenste Krankheit, der Sie begegnet sind?
Dazu gehört das Friedman-Goodman-Syndrom. Weltweit gibt es davon nur 18 beschriebene Fälle. Wir haben es bei einer jungen Frau diagnostiziert, die extrem untergewichtig, am ganzen Körper mit Sommersprossen übersät ist und Schwimmhäutchen an den Händen hat. Fatalerweise wurde bei der jungen Frau über Jahre hinweg die Diagnose «Anorexia nervosa» gestellt.

Was ist das Problem bei dieser Krankheit?
Nun, die Ursache für diese Erkrankung ist noch völlig unbekannt und wird von uns gerade erforscht. Wir haben einige potentielle Kandidaten im Visier, die diese Krankheit auslösen könnten. Ob das aber tatsächlich so ist, können wir erst nach Abschluss von umfassenden Studien sagen. Letztlich ist es aber ein Gendefekt und hat mit der ursprünglich diagnostizierten Anorexia nervosa nichts zu tun.

Sie sind Gründer und Leiter des Zentrums für unerkannte und seltene Erkrankungen. Wie leicht fällt es Ihnen, immer wieder mit mysteriösen Krankheiten konfrontiert zu werden?
Schon vor dem Medizinstudium war mir klar, dass ich kranken Menschen begegnen werde. Für sie habe ich meine Ausbildung gemacht, das keine Belastung. Belastend ist viel mehr, dass Tausende von Menschen auf Hilfe warten und wir viele Überstunden leisten müssen und die Flut von Anfragen trotzdem nicht in Griff bekommen. Ich verstehe nicht, dass wir für diese Menschen nicht mehr Anlaufzentren anbieten.

Eine Krankheit gilt als selten, wenn sie bei 2000 Menschen nur einmal vorkommt. Es gibt etwa 8000 solche Erkrankungen. Kennen Sie alle?
Kein Mensch kennt alle. Aber dafür gibt es heute Unterstützung durch den Computer. Unser Informatiker ist in der Lage, seltene Symptome über eine Suchmaschine einzugeben und so die Krankheit zu eruieren. Medizin ist wie ein Kriminalfall. Nur sucht ein Kommissar Blutspuren, und wir suchen Spuren im Blut.

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http://www.migrosmagazin.ch/menschen/interview/artikel/deutscher-dr-hous...

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Benjamin Franklin

30.09.2015 11:54
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Nationales Konzept Seltene Krankheiten:

Genehmigung der Umsetzungsplanung

 

Bern, 13.05.2015 - Der Bundesrat hat die Umsetzungsplanung für das Nationale Konzept Seltene Krankheiten genehmigt. Der Plan ist in vier Projekte gegliedert: Schaffung von Referenzzentren, Kostenübernahme, Informationsaustausch und Forschung. Die Umsetzung der vorgesehenen Massnahmen erstreckt sich über einen Zeitraum von drei Jahren, d.h. bis Ende 2017.

http://www.bag.admin.ch/aktuell/00718/01220/index.html?lang=de&msg-id=57239

 

 

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Benjamin Franklin