Die Therapie erwies sich bei der Behandlung von Patienten mit dem erblich bedingten Muskelschwund Spinale Muskelatrophie (SMA) in verschiedenen Studien als wirksam und sicher, wie der Konzern am Sonntag mitteilte.

SMA zählt zu den häufigsten Ursachen für genetische Mortalität bei Säuglingen weltweit. Die betroffenen Patienten haben Probleme beim Schlucken, beim Husten, beim Krabbeln oder beim Essen. Betroffene des Typs 1, der schwersten Form der SMA, erleben ihren zweiten Geburtstag häufig nicht.

Zu den vorgestellten Ergebnissen gehören auch die Daten aus der Phase-I-Studie STRONG. Dabei werden Patienten behandelt, die an SMA Typ 2 leiden. Die Kinder aus der Studie konnten zwar sitzen, aber nicht laufen, erklärte Olga Santiago, Chief Medical Officer der Novartis-Tochter Avexis, am Sonntag vor Journalisten.

Wie die ersten Daten der Studie zeigten, führte die Behandlung dieser Patienten zu motorischen Funktionsgewinnen und Meilensteinleistungen. So konnten die behandelten Kinder beispielsweise für die Dauer von etwa drei Sekunden alleine stehen. Dies war den Angaben zufolge eines der Ziele der Studie. Das Alter der Kinder lag zwischen 6 und 24 Monaten. Wichtig bei dieser Studie ist auch, dass Zolgensma nicht intravenös, sondern über den Nervenwasserkanal im Bereich des Rückenmarks verabreicht wurde.

Sehr frühe Behandlung zeigt Wirkung

Des weiteren legte Novartis Erkenntnisse aus der sogenannten SPR1NT-Studie vor. Es handelt es sich um ein Programm aus der Phase III, in dem die Genersatztherapie bei Patienten eingesetzt wurde, bei denen zwar die defekten Gene identifiziert wurden, die Krankheit aber noch keine Symptome gezeigt hatte. Die betroffenen Kinder waren alle jünger als 6 Wochen.

Zu den Zielen der Behandlung gehörte, dass die Patienten innerhalb ihrer ersten 24 Monate für mindestens drei Sekunden bzw. 30 Sekunden ohne Unterstützung stehen können. In der Studie wurden Patienten in zwei Gruppen unterteilt. Einige Patienten wiesen altersgerechte motorische Funktionen auf.

Darüber hinaus stellte Novartis am Kongress noch Daten aus der STR1VE-Studie vor. Auch hier handelt es sich um ein Phase-III-Programm. Genauso wie die anderen beiden Programme läuft die Studie derzeit noch. Ziel ist es, die Wirksamkeit und Sicherheit von Zolgensma bei Patienten mit SMA Typ 1 zu untersuchen, die zum Zeitpunkt der Gentherapie jünger als sechs Monate alt waren. Ihnen wurde die Therapie einmalig intravenös verabreicht.

Von den 20 Patienten, die am 8. März 2019 das Alter von 10,5 Monaten erreicht haben oder hätten, überlebten 19 ohne permanent künstlich beatmet zu werden.

Werden Kinder mit SMA Typ 1 nicht behandelt, leben in der Regel nur 50 bzw. 25 Prozent der Babys ereignisfrei, wenn sie 10,5 bzw. 13,6 Monate alt werden.

(AWP)